早期発見・早期治療に向け、新生児検査を拡充

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江口 真理子 教授(えぐち・まりこ)
1991年広島大学医学部卒業。英がん研究所留学、
獨協医科大学内科学(血液)講師、愛媛大学大学院医学系研究科
小児科学講座准教授などを経て、2019年から現職。

 江口真理子教授が率いる愛媛大学の小児科学講座は、「新生児マススクリーニング」の拡充を中国四国地方で先駆けて実現した。教授就任からの取り組みと成果を聞いた。


―これまでの成果は。

 大きな成果の一つは、「新生児マススクリーニング」の拡充です。これまで26の疾患が公費で検査されていましたが、2021年10月からは脊髄性筋萎縮症、ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、重症複合免疫不全症の検査を任意で追加できるようにしました。この7疾患を検査対象にしたのは、中国四国地方では初です。

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